Suntuubi-palvelussa käytetään evästeitä. Palvelua käyttämällä hyväksyt evästeiden käytön. Lue lisää. OK

Downin oireyhtymä (Downin syndrooma) on koostava nimitys trisomia 21-nimisen kromosomihäiriön aiheuttamille piirteille. Siihen kuuluu joukko suurempia ja pienempiä selkeästi tunnistettavia rakenteellisia tunnusmerkkejä, kuten pienempi fyysinen koko ja tiettyjä tunnistettavia kasvonpiirteitä. Myös tavallista heikommat älylliset kyvyt kuuluvat Downin syndroomaan.

Downin oireyhtymää esiintyy suurin piirtein saman verran kaikkialla maailmassa: yhdellä 650 – 1 100 elävänä syntyneestä lapsesta. Suomessa Downin syndrooma havaitaan arviolta yhdellä 800 tai 1000 syntyvästä lapsesta. Vuosittain heitä syntyy Suomessa noin 100.  Äidin ikä vaikuttaa voimakkaasti sen esiintyvyyteen, mutta vaihteluun voi olla muitakin syitä.

Down-vauva tunnistetaan raskauden aikana lapsivesitutkimuksen avulla tai syntymän jälkeen fyysisten tunnusmerkkien perusteella. Lopullinen tunnistus tehdään verikokeen avulla. Lapsen kasvaessa todetaan usein viivästymiä kaikkien kehitysalueiden suhteen, usein myös vähäisiä tai keskiasteisia kehityshäiriöitä. Ne haittaavat esimerkiksi oppimista, liikkumista ja kielellisiä kykyjä sekä kykyä huolehtia itsestään, asua itsenäisesti tai olla taloudellisesti riippumaton. Pienellä osalla todetaan vakavaa tai syvää henkistä jälkeenjääneisyyttä.

Tunnusmerkkejä

Down-ihmiset tunnistetaan monista ulkoisista tunnusmerkeistä, vaikka yhtäkään niistä ei tavata kaikilla heistä. Monet yleiset piirteet esiintyvät myös tavanomaisen perimän omaavassa väestössä. Tällaisia ovat muun muassa nelisormipoimu(kämmenen poikki kulkeva yhtenäinen vako), silmän sisänurkkaa peittävän luomipoimun eli epikantuksen aiheuttamat mantelin muotoiset silmät, ylös vinoon suuntautunut ylä- ja alaluomen välinen rako (rima palpebrarum), lyhyemmät raajat, heikko lihastonus (hypotonus), tavallista suurempi ukkovarpaan ja sitä seuraavan varpaan väli ja esiin työntyvä kieli.

Näiden lisäksi down-ihmisillä voi olla edellisten lisäksi yksi tai useampi seuraavista piirteistä: leveä pää ja hyvin pyöreät kasvot, matala nenänselkä, lyhyt kaula, valkeita pilkkuja iiriksessä, liiallista nivelten löysyyttä, mukaan lukien kannattaja-kiertonikamanivelen epävakaus, synnynnäisiä sydänvikoja ja ulnussilmukoita sormenjäljissä.

Genetiikka

Ihmisen solussa on tavallisesti 46 kromosomia, mutta Down-ihmisillä niitä on 47.  95 % Downin oireyhtymistä johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. Tällöin karyotyyppi on miehellä 46,XY+21 ja naisella 46,XX+21. Neljä prosenttia syndroomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. Yhdellä prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia Downin oireyhtymään liittyviä oireita ja piirteitä.

Syntyvillä lapsilla havaituista trisomioista Downin oireyhtymä on yleisin. Trisomia 16 on vielä yleisempi, mutta se johtaa tavallisesti keskenmenoon. Lapsen riskiä saada Downin oireyhtymä lisää esimerkiksi äidin korkea ikä sekä osassa tapauksista myös perimä. Alle 25-vuotiaan naisen riski synnyttää down-lapsi on 1:2000, 35-vuotiaan riski on 1:300 ja 40-vuotiaan 1:100. 45-vuotiaan naisen riski synnyttää down-lapsi on jo yksi 25:sta. Suomessa vuosittain syntyvistä down-vauvoista puolet havaitaan raskauden aikana. Tällöin vanhemmat joskus pyytävät raskauden keskeytystä. Koska synnyttäjien keski-ikä on noussut viime vuosina, on myös Downin oireyhtymä yleistynyt. Perimän vaikutus on vähäinen, alle kaksi prosenttia.

Terveys

Down-henkilöillä on muuhun väestöön verrattuna noin 40 kertaa suurempi riski saada synnynnäinen sydänvika. Leukemian ja kilpirauhasen vajaatoiminnan riskit kasvavat selvästi, ja down-lapset ovat tavanomaista alttiimpia hengitystie- ja korvatulehduksille. Näiden lisäksi heillä on tavallista suurempi riski saada muun muassa ruokatorven refluksitauti ja uniapnea, sekä mihin hyvänsä ruumiin osaan vaikuttavia vakavia poikkeamia.

Down-ihmisen tyypillinen älykkyysosamäärä aikuisiälläkin on alle 50. Useimmilla älyllinen kehitysvamma on lievä (ÄO 50-70) tai keskinkertainen (ÄO 35-50), mutta mosaiikkiperimän omaavilla älykkyysosamäärät ovat yleensä 10-30 pistettä korkeammat.

Oireyhtymän arvioidaan vähentävän elinajanodotetta noin 10-30 vuodella. Myös vanheneminen tapahtuu normaaliväestöä nopeammin. Dementiaa saattaa ilmetä verrattain varhain keski-iässä. Oireyhtymän uskotaan nostavan leukemiaan sairastumisen riskiä noin 19-kertaiseksi.


Apua tarvitaan aikuisenakin

Downin oireyhtymä on yleisin perintötekijöistä aiheutuvan kehitysvammaisuuden syy. Kaikista kehitysvammaisista noin 10 prosentilla on Downin oireyhtymä. Ei ole olemassa tyypillisesti kehittyvää Down-lasta eikä erityistä, juuri tälle oireyhtymälle sopivaa kuntoutusta.  Kuitenkin varhaiskuntoutus, yleisten terveysongelmien seulonta, tarvittaessa lääkehoito, päiväkotihoito ja ammatillinen harjaantumiskoulutus voivat parantaa heidän yleistä kehittymistään ja parantaa elämän laatua.

Downin oireyhtymä ilmenee lapsilla muun muassa normaalia hitaampana kävelyn ja puheen oppimisena. Vain osasta down-lapsista tulee luku- ja kirjoitustaitoisia. He aloittavat koulunkäyntinsä usein harjaantumiskoulussa, mutta heitä on siirretty myös normaaliluokille. Down-aikuinen asuu monesti ohjatussa asuntolassa, mutta jotkut pärjäävät myös itsenäisesti.

Down-ihmiset saattavat olla lahjakkaita musiikin ja yleensäkin taiteen alalla. Tunnettuja Down-näyttelijöitä ovat muun muassa Chris Burke ja Sanna Siepponen.Myös kansainvälisesti menestynyt taiteilija Judith Scott oli Down-ihminen.Jotkut Down-ihmiset, kuten Nigel Hunt, ovat saaneet mainetta julkaisemalla kokemuksistaan omaelämäkerrallisia teoksia.

Lähteet

  1. John Langdon Down: The Man and the Message. Down syndrome online.
  2. Kehitysvammahuollon tietopankki
  3. http://www.vauvat.net/down.htm
  4. Käypä hoito
  5. http://www.tohtori.fi/?page=3372348&id=8309526
  6. Kehitysvammahuollon tietopankki
  7. Käypä hoito
  8. http://www.kiasma.fi/index.php?id=821&FL=1&L=0
  9. http://information.downsed.org/library/periodicals/pdst-news/05/5/001/pdst-news-05-5-001-EN-GB.htm
©2017 jonnan elämää - suntuubi.com